-
1 Seitelberger disease
болезнь Зейтельбергера
НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии и др. последствиям); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; обусловлено дефектом фермента α-N-ацетилгалактозаминидазы, ген NAGA локализован на участке q13-qter хромосоме 22.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Seitelberger disease
-
2 Seitelberger disease
НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии amaurotic idiocy и др. последствиям); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; обусловлено дефектом фермента -N-ацетилгалактозаминидазы, ген NAGA локализован на участке q13-qter хромосоме 22.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Seitelberger disease
См. также в других словарях:
болезнь Зейтельбергера — НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии и др. последствиям); наследуется по аутосомно рецессивному типу; обусловлено дефектом фермента … Справочник технического переводчика
болезнь Зейтельбергера — Seitelberger disease болезнь Зейтельбергера. НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии <amaurotic idiocy> и др. последствиям);… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Пелицеуса–Мерцбахера болезнь — (Pelicaeus F., 1885, Merzbacher L., 1907). Прогрессирующий лейкодистрофический процесс, характеризующийся демиелинизацией нервных волокон в головном мозге, особенно в области мозолистого тела и мозжечка. Заболевание носит семейно наследственный… … Толковый словарь психиатрических терминов
Seitelberger disease — Seitelberger disease. См. болезнь Зейтельбергера. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Идиотия амавротическая — Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее… … Толковый словарь психиатрических терминов
